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| Enfermedades neurocutáneas (I) |
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Título
de la revista/monografía: Enfermedades neurocutáneas (I)
Coordinador
del la monografía: F. J. Vázquez Doval
Número/fecha:
01-00
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| Artículos (Resúmenes
e Introducciones) |
Título
del artículo: Fisiopatología de las enfermedades neurocutáneas
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: P. Gil Sánchez y F. J. Vázquez-Doval
En este artículo revisaremos los principales mecanismos patogénicos implicados en las enfermedades neurocutáneas . En el primer apartado comentaremos los mecanismos involucrados en la fisiopatología de los síndromes neurocutáneos congénitos haciendo previamente un breve repaso de la embriología de la piel y el sistema nervioso. Basándonos en el desarrollo embrionario paralelo de la piel y el sistema nervioso intentaremos comprender el grupo de procesos malformativos del sistema nervioso que se acompañan de anomalías cutáneas como son el disrafismo espinal o craneal , las displasias ectodérmicas , los hemangiomas y malformaciones vasculares , las enfermedades neurocutáneas resultado de alteraciones en el desarrollo embrionario de la cresta neural e incluso las formas menores de malformación de tubo neural como la aplasia cutis membranosa . Posteriormente, revisaremos las claves genéticas que se involucran en la patogénesis de las enfermedades neurocutáneas congénitas: mutaciones genómicas y mosaicismos. Dentro de las mutaciones genómicas conocidas hablaremos primero de las mutaciones en genes de supresión tumoral que desempeñan un papel importante en el desarrollo de lesiones hamartomatosas y neoplásicas en la neurofibromatosis , en el complejo esclerosis tuberosa y en el síndrome del carcinoma basocelular nevoide y después de las mutaciones en genes que alteran la migración de los melanocitos. El mosaicismo genético, tanto funcional como genómico, permite explicar parcialmente la gran diversidad fenotípica y la distribución corporal de ciertas enfermedades neurocutáneas como son la incontinentia pigmenti, el síndrome de CHILD, la hipomelanosis de Ito, el síndrome de Schimmel penning o la melanosis neurocutánea . En el segundo apartado revisaremos aquellas enfermedades en las que alguna propiedad común de las células cutáneas y del sistema nervioso las hace simultáneamente susceptibles a un determinado agente patógeno. Expondremos los posibles mecanismos patogénicos implicados en las manifestaciones neurológicas de enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, de enfermedades infecciosas como el herpes simple, el herpes zoster o las viriasis exantématicas y de enfermedades endocrino-metabólicas como la pelagra. Por último y en el tercer apartado comentaremos aquellas enfermedades neurocutáneas que cursan con afectación del sistema nervioso periférico y la piel, haciendo previamente un breve repaso de la anatomía de la inervación cutánea y de la fisiopatología de las sensaciones cutáneas. Para estudiar mejor las enfermedades que incluimos en este tercer apartado las dividiremos en dos grupos según sean las neuropatías periféricas congénitas o adquiridas. A su vez, este segundo grupo de las neuropatías periféricas adquiridas lo subdiviremos en dos según sean las manifestaciones cutáneas consecuencia del mismo agente patógeno que ocasiona la neuropatía (p.ej. la lepra o la enfermedad de Lyme) o bien sean consecuencia de la afectación neurológica como el síndrome de Frey.
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Título
del artículo: La exploración neurológica en el paciente dermatológico
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: A. Lleó Bisa y C. Serrano Munuera
El propósito del presente artículo es el de destacar los aspectos más importantes de la exploración neurológica, subrayando la importancia de seguir un orden sistemático, planteando el diagnóstico sindrómico, topográfico y finalmente etiológico. Por otro lado, se enumeran los síntomas y signos neurológicos más frecuentes que deben alertar sobre la existencia de enfermedades neurocutáneas , así como los exámenes complementarios útiles para un diagnóstico rápido y preciso. |
Título
del artículo: Diagnóstico de las enfermedades neurometabólicas mediante biopsia de piel
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: M. A. Idoate Gastearena
La biopsia cutánea, preferentemente de piel axilar, es de gran utilidad en el diagnóstico de las enfermedades neurometabólicas. Se trata de un aspecto interesante de la dermatopatología, no bien conocido. Diversas estructuras cutáneas como las glándulas sudoríparas, células de Schwann, axones, endotelio, fibroblastos, pericitos, células cebadas y macrófagos, entre otras, muestran depósitos, muchas veces característicos de una enfermedad concreta. El estudio mediante microscopia electrónica de la piel aporta datos de gran valor para el diagnóstico y la orientación de la determinación bioquímica. El adecuado procesamiento de la muestra y la correcta selección de los campos para el estudio ultraestructural son esenciales para el diagnóstico microscópico. Es importante conocer la morfología y distribución de dichos depósitos para una correcta interpretación de los hallazgos microscópicos. Debe prestarse especial atención al diagnóstico diferencial con las alteraciones celulares cutáneas inducidas por fármacos, que simulan los depósitos de las metabolopatías congénitas. Es previsible que en un futuro, mediante la aplicación de técnicas de biología molecular, se amplíen las indicaciones de la biopsia cutánea. |
Título
del artículo: Síndromes neurocutáneos-hamartomas
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: P. L. Ortiz Romero
Los síndromes neurocutáneos-hamartomas son un grupo de procesos que afectan a la piel y al sistema nervioso, y que tienen en común la presencia de hamartomas; es decir, lesiones benignas caracterizadas por la presencia de células normales del tejido en el cual se originan, pero con una arquitectura anómala.En este trabajo se revisan el síndrome del carcinoma basocelular nevoide, el síndrome de hamartomas múltiples, el síndrome del nevo organoide, la lipomatosis encéfalo-cráneo-cutánea y la melanosis neurocutánea. |
Título
del artículo: Neuroictiosis
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: C. Peña Penabad y P. de Unamuno Pérez
En este capítulo nos referiremos a aquellas ictiosis que cursan con manifestaciones neurológicas. La mayoría de estos síndromes son consecuencia de déficits enzimáticos que alteran el metabolismo lipídico. Los lípidos intervienen en el mantenimiento de la función barrera de la epidermis y en el proceso de descamación de la capa córnea. Por otra parte, la mielina está constituida fundamentalmente por lípidos y en muchos de estos síndromes se describen alteraciones de la mielinización. Haremos una revisión de los síndromes neuroictiósicos más importantes (síndrome de Sjögren-Larsson, enfermedad de Refsum, síndrome de Dorfman- Chanarin, déficit múltiple de sulfatasas, tricotiodistrofia, síndrome CHILD, síndrome KID, etc.) proponiendo una clasificación de las mismas en enfermedades lisosomales, enfermedades peroxisomales, otras alteraciones lipídicas y enfermedades transcripcionales. |
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