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| ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL |
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Título
de la revista/monografía: ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL
Coordinador
del la monografía: Pablo Sanjurjo Crespo, Jaime Dalmau Serra, Antonio Baldellou.
Número/fecha:
Simposio satelite
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| Artículos (Resúmenes
e Introducciones) |
Título
del artículo: La Enfermedad de Fabry: aspectos pediátricos
Tipo de contenido: Ponencias
Autores: Pablo Sanjurjo Crespo.
Una de las características de las enfermedades lisosomales es que son de tipo crónico-progresivo
y, aunque aisladamente pueden considerarse infrecuentes, en conjunto forman una
patología pediátrica que debemos considerar.
En su mayoría, son enfermedades de alcance multiorgánico e incluso pacientes con un genotipo
similar, pueden tener una expresividad clínica muy diferente.
Tanto en su clasificación como en su pronóstico, la afectación o no neurológica tiene un gran
impacto. Hasta hace unos años, sólo se contaba con un tratamiento paliativo pero ahora disponemos
de un tratamiento enzimático sustitutivo para algunas como la Enfermedad de
Gaucher, de Fabry y de Hurler.
El equipo terapéutico, como en toda enfermedad multiorgánica o de alcance multisistémico,
es bastante complejo y requiere de la colaboración de diferentes especialistas (pediatras, cirujanos,
oftalmólogos, neumólogos, cardiólogos, neurólogos, nefrólogos, etc..). |
Título
del artículo: La enfermedad de Gaucher
Tipo de contenido: Ponencias
Autores: Dr. Jaime Dalmau Serra
La enfermedad de Gaucher se debe a la deficiencia de ß-glucosidasa ácida, que produce un
acúmulo de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos. El gen que codifica la ß-
GA está localizado en el cromosoma 1. Es una enfermedad autosómica recesiva y, aunque
su incidencia no se sabe con certeza, se estima que afecta a 1 de cada 200.000 personas.
En determinados grupos cerrados como los judíos puede ser muy superior. |
Título
del artículo: Enfermedad de Hurler o mucopolisacaridosis I
Tipo de contenido: Ponencias
Autores: Dr. Antonio Baldellou
Aunque la enfermedad de Hurler es una patología bien conocida por los pediatras y con la que
existe una cierta complicidad derivada de su relativa frecuencia, necesitamos saber mucho
más sobre su evolución natural porque es muy probable que en algunos casos pasen todavía
desapercibidos. Además, hasta ahora solo nos habíamos planteado la problemática relativa a
su tratamiento paliativo y consejo genético pero, en estos momentos, las posibilidades terapéuticas
que se están abriendo son muy esperanzadoras, aunque mucho más complejas,
menos precisas y difusas que en la enfermedad de Fabry o Gaucher. Sólo cuando conozcamos
mejor la evolución natural de la Enfermedad de Hurler, podremos definir pautas terapéuticas
precisas.
La Enfermedad de Hurler está producida por diversas mutaciones alélicas del gen IDUA, que
dan lugar a un déficit de a-L-idurodinasa, responsable de la escisión del ácido a-L-idurónico
en los glicosaminoglicanos (CAG) dermatán y heparán sulfato en todo el organismo. Como
consecuencia de ello, estos CAG se acumulan en los lisosomas, llegan al espacio vascular
y aparecen en exceso en la orina.
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