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| INMUNODEFICIENCIAS |
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Título
de la revista/monografía: INMUNODEFICIENCIAS
Coordinador
del la monografía: varios
Número/fecha:
149
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| Artículos (Resúmenes
e Introducciones) |
Título
del artículo: Alteraciones de los fagocitos
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: Jesús Saavedra Lozano y Carmen Garrido Colino
Los defectos de los fagocitos son un conjunto de alteraciones que afectan a alguno o varios
aspectos funcionales de estas células: adherencia, quimiotaxis y capacidad de eliminación de
microorganismos. Se consideran fagocitos los neutrófilos, eosinófilos, monocitos y macrófagos.
De éstos, los mejor caracterizados son los neutrófilos. Los pasos que se deben producir para que
un fagocito lleve a cabo su función son: 1) quimiotaxis; 2) adherencia a la pared del vaso;
3) agregación; 4) fagocitosis; 5) actividad respiratoria intralisosomal, y 6) destrucción del
microorganismo. Cuando alguno de estos pasos falla, es cuando se produce una alteración en el
mecanismo de acción de los fagocitos, y la posible manifestación clínica, incluyendo un aumento de
susceptibilidad.
Los niños con problemas de los fagocitos suelen debutar de forma precoz en la infancia con
infecciones respiratorias, piel, mucosas, hígado o ganglios linfáticos, con una variedad de gérmenes
como S. aureus, Aspergillus o P. cepacea.
A continuación, se pasa a comentar las enfermedades relacionadas con los defectos de los
fagocitos.
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA |
Título
del artículo: Ataxia Telangiectasia
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: M.ª Isabel González Tomé y María Baro Fernández
La ataxia telangiectasia (A-T) es un desorden de carácter autosómico recesivo. Este cuadro, se
caracteriza, principalmente, por una neurodegeneración progresiva que suele manifestarse como una
ataxia de la marcha. Debuta, a menudo, cuando el niño inicia la deambulación. La aparición en los
primeros años de vida de telangiectasias oculocutáneas, es el segundo ítem que define el cuadro y el
que en muchas ocasiones, apunta al diagnóstico de esta entidad al sumarse a la ataxia. La presencia
de un grado variable de inmunodeficiencia, un envejecimiento prematuro y la alta incidencia de
tumores sólidos y procesos linfoproliferativos, son otras de las características de este cuadro, que
sumados a lo anterior, conllevan al fallecimiento de estos enfermos en las primeras décadas de la
vida1-4.
Esta entidad se ha descrito en diferentes zonas del mundo, incluyendo, Europa, Asia (India,
Japón, China), África, América Central y Sudamérica; si bien, es un trastorno poco común, siendo la
incidencia aproximada en la raza caucásica de 1 caso por cada 330.000 nacidos vivos1, 2.
Dado que se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es muy importante la elevada
consanguinidad que presentan estas familias5.
Además, aunque existe una gran variabilidad de la enfermedad de unos individuos a otros, se
suele mantener cierta homogeneidad entre los miembros afectos de una familia, lo que indica la
existencia de cierta diversificación genética1.
Por otro lado, la incidencia de heterocigotos para la mutación ATM (gen mutado de la AT) es del
1%. Aunque no suelen presentar clínica, sí tienen una mayor morbi-mortalidad, pues muestran una
mayor incidencia de tumores y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular con respecto a la
población general3, |
Título
del artículo: Defectos del linfocito T (inmunodeficiencias combinadas)
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: Jesús Ruiz Contreras y Marta Ruiz Jiménez
Los defectos del linfocito T cursan como inmunodeficiencias de células T y células B, ya que estas
últimas necesitan para la mayoría de sus funciones la cooperación de las primeras. Son cuadros graves
que se manifiestan desde los primeros meses de vida con diarrea y dificultad para ganar peso y crecer.
Los niños con estas enfermedades padecen infecciones oportunistas recurrentes y graves: Candida
albicans (candidiasis oral persistente neumonía por Pneumocystis carinii; infecciones por herpesvirus,
adenovirus, y virus respiratorio sincitial; diarrea por Criptosporidium spp., e infecciones diseminadas
por BCG. No es infrecuente que, desde los primeros días de vida, presenten exantemas que reflejan
una reacción injerto contra huésped, cuando los linfocitos T de origen materno prenden en el
niño al carecer éste de sistema inmune para rechazar los tejidos extraños y provocan el rechazo
de los tejidos del huésped1-5. Como quiera que la función de los linfocitos B está, también, alterada, los
niños con deficiencias de células T tienen un aumento de infecciones por bacterias capsuladas como
neumococo, Haemophilus influenzae tipo b, Staphylococcus aureus y otros, que clínicamente se
manifiestan como sinusitis, neumonía, otitis media, sepsis, etc.
La sospecha de una inmunodeficiencia de células T requiere una actuación urgente que
comprende: instauración de profilaxis frente a infecciones oportunistas; búsqueda de un donante
compatible de células progenitoras hemopoyéticas; y, evitación de medidas nocivas, tales como la
administración de vacunas de microorganismos vivos o transfusiones de sangre no irradiada.
Los errores genéticos en el desarrollo de los linfocitos en los diferentes estadios de su evolución,
desde el progenitor linfoide común hasta las células T maduras, han dado lugar a más de una decena
de inmunodeficiencias de células T o combinadas6 (tabla I) y es seguro que se conocerán otras a
medida que se descubran nuevas moléculas implicadas en la activación del linfocito T.
A continuación se describen las formas de inmunodeficiencias combinadas y defectos de transducción
de la señal de activación de los linfocitos T, con excepción del síndrome de Wiskott-Aldrich y de la
ataxia telangiectasia que, por sus características peculiares se abordarán en otro capítulo. |
Título
del artículo: Enfermedad linfoproliferativa ligada a X (síndrome de Duncan)
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: José Tomás Ramos Amador y María Fernández Ibieta
En 1975 se describió en niños y adolescentes un síndrome linfoproliferativo muy grave, en el
cual fallecieron 6 de los 18 varones de la misma generación de una familia llamada Duncan1. Los
pacientes afectos, de edad comprendida entre 2 y 19 años, desarrollaron un cuadro progresivo de
inmunodeficiencia combinada de expresión variable caracterizada por proliferación de linfocitos, en
algunos casos de naturaleza maligna, de histiocitos y alteración de los niveles séricos de
inmunoglobulinas, variando desde agammaglobulinemia a hipergammaglobulinemia policlonal.
Tres de los niños afectos tuvieron un cuadro precedente de mononucleosis infecciosa por el virus de
Epstein-Barr (VEB), con fiebre, faringitis, hepatoesplenomegalia, adenopatías generalizadas,
linfocitos atípicos y producción anormal de inmunoglobulinas. Los hallazgos de la necropsia
revelaron una marcada depleción de linfocitos en el timo, ganglios linfáticos y bazo, asociado a un
infiltrado difuso de histiocitos con hemofagocitosis en los órganos hematopoyéticos con
diseminación visceral y de SNC.
Además, dos de los pacientes afectos presentaban un linfoma intestinal y de SNC. El cuadro fue
denominado inicialmente inmunodeficiencia variable combinada progresiva recesiva ligada a X1.
Tras la comunicación de un cuadro similar en otras familias con afectación exclusiva de varones,
unos años más tarde se denominó síndrome linfoproliferativo ligado a X2. Como el cuadro inicial
fue descrito por Purtilo y cols., también es conocido como el síndrome de Purtilo. Ya en la
descripción original se sugería que el VEB u otros agentes podrían desencadenar una proliferación
desenfrenada de los linfocitos en individuos en quienes los mecanismos de control de esta
proliferación linfocitaria por parte de las células T citotóxicas podrían ser inadecuados. |
Título
del artículo: Inmunodeficiencias humorales primarias
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: Julián Clemente Pollán
La función del sistema inmunológico es mantener la identidad e integridad biológica del individuo,
para ello, es capaz de reconocer los elementos propios y de neutralizar o eliminar a los extraños. Dado
que el organismo se enfrenta permanentemente a una enorme cantidad de patógenos, toxinas y
sustancias con actividad biológica, no es sorprendente que disponga de un complejo conjunto de
recursos para responder eficazmente a las posibles amenazas, una respuesta que deberá ser eficaz, pero
también segura y adecuada, de modo que no resulte deletérea para el propio individuo.
El sistema inmune responde siempre globalmente y todos sus elementos están íntimamente
relacionados, de manera que cuando uno falla, se ocasiona una disfunción en los demás y una
insuficiencia en la respuesta global, que serán más o menos relevantes desde el punto de vista
clínico dependiendo de la naturaleza del defecto.
Los elementos del sistema inmunológico pueden ser agrupados en dos grandes apartados según la
forma de producirse la respuesta y de su especificidad: el denominado sistema inmune innato o
natural y el sistema inmune adaptativo. La respuesta inmune innata depende de genes presentes en
la línea germinal, que codifican proteínas capaces de reconocer patrones moleculares propios de
patógenos, aunque no específicos; es el caso, entre otros, de CD14 soluble, de los receptores
Toll-like y de las proteínas del Complemento. La respuesta adaptativa depende de elementos
genéticos que se reordenan para codificar proteínas con exquisita especificidad para antígenos
concretos. Las moléculas características de la respuesta innata son expresadas por un gran número
de células y están siempre disponibles; de ellas depende la respuesta inmediata ante cualquier
patógeno que penetre en el organismo. Por el contrario la respuesta adaptativa, más específica,
precisa tiempo para organizarse. Inicialmente, solo un pequeño número de células tendrá capacidad
para reconocer al antígeno ofensor, y deberán proliferar hasta alcanzar el número necesario para
lograr una respuesta eficaz. No obstante, una vez alcanzado este punto y superada la agresión, un
cierto número de células permanecerá en estado durmiente conservando memoria, de manera que
ante nuevos contactos con el antígeno se producirá mucho más rápidamente una respuesta específica
eficaz (respuesta secundaria). |
Título
del artículo: Inmunodeficiencias primarias
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: Lola Pérez Campos, Alba Palacios Cuesta y Jesús Ruiz Contreras
El concepto de inmunodeficiencia primaria engloba una serie de alteraciones congénitas del
sistema inmunitario que hace al individuo que la padece ser más susceptible a infecciones, procesos
neoplásicos y autoinmunitarios.
Son enfermedades poco frecuentes con una incidencia que oscila entre 1/10.000-1/100.000
nacidos vivos, con excepción del déficit aislado de inmunoglobulina A que aparece en 1/200 a
1/1.0001-6.
No obstante, y puesto que son enfermedades potencialmente letales, es fundamental pensar en
ellas, ya que realizando un diagnóstico precoz se pueden tomar medidas profilácticas e instaurar
tratamientos adecuados que pueden salvar la vida del paciente.
Habitualmente, las primeras manifestaciones aparecen en los primeros años de vida, y es el
pediatra de atención primaria quien inicialmente atiende a estos niños, por lo que es importante
conocer las características que nos deben poner en alerta. Sin embargo, no es excepcional que
algunas de éstas comience a manifestarse en niños mayores o incluso en adultos7.
Aunque estos pacientes requieren una atención especializada, a menudo es posible aproximarse
al diagnóstico con sencillas pruebas de laboratorio como lo son el hemograma, el perfil bioquímico
general, la cuantificación de inmunoglobulinas y la radiografía de tórax. |
Título
del artículo: Síndrome de Wiskott-Aldrich
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: María Baro Fernández y M.ª Isabel González Tomé
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad congénita de herencia recesiva ligada
al cromosoma X. Fue descrita por primera vez en 1937, en 3 hermanos varones que presentaban
trombopenia congénita, eczema e infecciones de repetición. Hoy sabemos que esta tríada clásica
sólo está presente en un 25-30% de los pacientes y que el abanico de manifestaciones de la
enfermedad es muy amplio: desde el síndrome completo hasta la forma más leve del mismo,
caracterizada por trombocitopenia aislada (trombocitopenia ligada al X). Asimismo, el aumento en
la supervivencia de estos pacientes, debido a un mejor manejo del sangrado y las infecciones
asociadas, ha puesto de manifiesto una marcada tendencia al desarrollo de procesos autoinmunes y
un aumento en la incidencia de neoplasias con la edad1-4. |
Título
del artículo: Diagnóstico de inmunodeficiencias primarias en el servicio de inmunología
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: Esther Mancebo y Luis M. Allende
La inmunodeficiencia es una alteración que se produce en el individuo como consecuencia de un
defecto grave en la función inmunológica, bien de la inmunidad innata o de la inmunidad
adaptativa. Esta alteración puede ser debida a un defecto genético que afecta a algún componente
del sistema inmune, denominándose en este caso inmunodeficiencia primaria o congénita, o bien
puede ser consecuencia de un proceso adquirido, como una infección vírica (ej. infección por el
virus de la inmunodeficiencia humana), malnutrición, tratamiento farmacológico, cáncer... hablamos
en este caso de inmunodeficiencias secundarias o adquiridas.
El diagnóstico clínico de estas enfermedades es complicado, los síntomas son similares y
normalmente presentan la misma edad de inicio, los primeros años de vida. Para realizar un correcto
diagnóstico se hará una historia clínica detallada donde se recogerá a qué edad comenzó la
infección, qué microorganismos fueron los responsables, si son oportunistas, qué localización tienen
las infecciones, como ha sido la evolución con el tratamiento antibiótico y si hay autoinmunidad.
También es de vital importancia conocer si entre los familiares hay antecedentes de fallecimientos
en la infancia o con infecciones similares al paciente y si entre los padres del paciente existe
parentesco familiar o consanguinidad. La historia clínica junto con una adecuada evaluación del
sistema inmune en el laboratorio es de suma importancia a la hora de relacionarlo con los posibles
fallos del sistema inmune y proporcionar un diagnóstico certero (tabla I-VI).
Los datos epidemiológicos y clínicos de las inmunodeficiencias son almacenados en bases de
datos, a nivel europeo la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID) (http://bioinfo.uta.fi/idr/)
y a nivel nacional el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP)
(http://virtualbits.com/redip/) están encargados de organizar y ofrecer a los usuarios dicha
información. En la REDIP, el 68% son deficiencias predominantemente de anticuerpos, el 12,4%
corresponde a inmunodeficiencias combinadas, el 11,8% son déficits del sistema de complemento,
el 4,5% corresponde a déficits de la fagocitosis y el 3,2% corresponde a otras inmunodeficiencias
bien definidas. Los porcentajes por grandes grupos son similares a los del registro ESID. |
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