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| ENFERMEDADES RARAS (II) |
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Título
de la revista/monografía: ENFERMEDADES RARAS (II)
Coordinador
del la monografía: M. García Fuentes y P. Sanjurjo Crespo
Número/fecha:
NUMERO 145 Enero-Febrero 2004
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| Artículos (Resúmenes
e Introducciones) |
Título
del artículo: Formación y competencias del pediatra ante las enfermedades raras
Tipo de contenido: Introducción
Autores: M. Cruz Hernández
El moderno pediatra observa hoy que la enfermedad rara (ER) ya
no lo es tanto. Existen, desde hace unos 20 años y cada vez más, datos
ciertos sobre su incremento. Éste en parte es relativo, porque la
persona o niño afecto ya no son secuestrados o escondidos en el seno
de la familia. Pero también hay un aumento real. ¿Por qué? Por la
persistencia, a pesar de tanto progreso diagnóstico y terapéutico, de la
patología prenatal en la que actuan numerosas y cambiantes noxas
ambientales teratógenas, lo mismo que factores génicos todavía mal
conocidos. Además se suma la paradoja de los progresos médicos: el
aumento de las secuelas o cronificación de enfermedades, sean
oncológicas, metabólicas, infecciosas. Todavía, hay que recordar la
morbilidad psicosocial, con trastornos frecuentes, por ejemplo, el
deficit de atención con hiperactividad, y otros raros, como la
enfermedad de Rett. Finalmente, las nuevas epidemias de la violencia,
accidentes y maltrato pueden ocasionar cuadros de ER, como algunas
formas del síndrome de Münchhausen.
En la estela del año europeo de la discapacidad (2003) se ha
evidenciado asi mismo un gran interés por la ER, que ha pasado desde
su situación en una especie de museo de la vieja medicina clínica a un
primer plano de la actualidad científica, sanitaria y social1.
Algún profesor, como el que ahora escribe, al presentar las
afecciones que irán siendo citadas en este trabajo a los alumnos y
discípulos, en el aula o la clínica, no consiguió un gran eco, ni siquiera
con algunas publicaciones2, 3. La situación antes y ahora era diferente
en la asistencia pediátrica ambulatoria y privada, donde este tipo de
pacientes dejan una profunda huella y establecen unos lazos duraderos
y en general mutuamente gratificantes. Y tal vez sólo por una
circunstancia: no tener limitación en el tiempo y no seguir un criterio economicista en la asistencia, como sucede en el ambito hospitalario,
donde estos entrañables pacientes no resultan rentables y más bien son
incómodos. Ahora la nueva epuidemiología y el empuje de las
personas afectas y sus familias, hace que actualmente sea menos
meritorio redactar un trabajo sobre ellos, a no ser con la principal
intención de éste: recordar que hasta los 18 años de edad el profesional
más idóneo para su control y soporte sigue siendo el pediatra. |
Título
del artículo: Medicamentos huérfanos en el tratamiento de las enfermedades raras
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: A. Baldellou Vázquez
En el transcurso de los últimos 10 ó 15 años se ha producido un
notable cambio en la asistencia sanitaria global de las Enfermedades
Raras en la infancia. De un modo progresivo los aspectos
diagnósticos y los relacionados con el Asesoramiento Genético, que
venían acaparando la mayor parte del tiempo de los médicos y la
mayoría de los recursos sanitarios a ellas dedicados, han ido cediendo
protagonismo, sin pérdida de su importancia, a favor de los aspectos
terapéuticos.
Como consecuencia de un diagnóstico cada vez más precoz y
preciso; del mejor conocimiento de su fisiopatología; del acelerado
desarrollo tecnológico; y de la creciente demanda asistencial (por
parte de la sociedad en general, de las asociaciones de familiares y de
los propios pacientes); son muy escasas hoy en día las enfermedades
de este tipo para las cuales todavía no se posee ninguna opción
terapéutica más o menos efectiva1-4 tabla I.
Sin embargo, y a pesar de esta creciente intervención terapéutica,
cabe preguntarse si, en general, los resultados obtenidos en el
tratamiento de las Enfermedades Raras resultan hasta este momento
lo brillantes que sería de desear. Desde una perspectiva médica es
evidente que un gran número de enfermedades han visto modificado
favorablemente la evolución de su cuadro clínico; pero desde el punto
de vista de los pacientes y de sus familiares parece que la opinión más
extendida es la de que, desgraciadamente, en muchas ocasiones
todavía no se ha conseguido un acceso universal al tratamiento, tal
como parece demostrarlo la proliferación de asociación de familias
afectas de enfermedades raras en busca de ayuda para sus asociados
y la atención continuada de los medios de comunicación por esta
problemática. |
Título
del artículo: Diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: M. T. García Silva, E. Martín Hernández y A. Nogales Espert
Constituyen en el primer elemento para la orientación diagnóstica.
Los síntomas pueden ser muy variados dado el gran número de defectos
enzimáticos existentes (tabla I) y dependen de la edad de presentación.
Se pueden establecer arbitrariamente 4 grupos: 1/ período prenatal y
neonatal; 2/ primeros dos años de vida; 3/ infancia tardía /adolescencia,
y 4/ edad adulta.
Período prenatal y neonatal
Si el inicio es prenatal se puede manifestar como:
1. Aborto.
2. Hidrops fetalis sugestivo de enfermedad lisosomal.
(Gangliosidosis GM1, Galactosialidosis, Mucolipidosis II,
enfermedad de Gaucher, enfermedad de Pompe, enfermedad de
Niemann Pick, Mucopilsacaridosis I, VII y IVa y otras enfermedades
lisosomales) pero también puede verse en anemias o en
miocardiopatías de origen metabólico.
3. Defectos del crecimiento y/o morfogénesis, pueden presentar un
cuadro sindrómico, como el síndrome de Smith Lemli Opitz o el
síndrome de Zellweger (tabla II). Una macrocefalia puede ser secundario
a un ECM (aciduria glutárica tipo I). Madres con hiperfenilalaninemia
no diagnosticada pueden tener hijos con una embriopatía.
4. Convulsiones intraútero.
5. Enfermedades maternas como síndrome de Hellp en la madre
pueden deberse a ECM del metabolismo del feto (déficit de 3OH acil
CoA deshidrogenasa de cadena larga, déficit de CPT (en el feto) y
defectos de la cadena respiratoria mitocondrial. |
Título
del artículo: Cuidados informales en la atención al niño enfermo crónico
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: I. Gómez de Terreros y M. Gómez de Terreros Guardiola
Mucho se ha escrito sobre las dificultades con las que han de
enfrentarse los niños y sus familias cuando se les diagnostica una
enfermedad crónica. Surgen nuevos enfoques y nuevos retos con el
objetivo de mejorar al máximo la calidad de vida de los afectados. La
patología crónica en su interacción con la familia y en lo que respecta
a los nuevos modelos de atención, tanto desde los sistemas formales
como de los denominados informales, demanda nuevos estudios.
El impacto que tiene el cuidado de un niño afecto de enfermedad
crónica, actualmente denominado con necesidades especiales, ha
generado el interés por parte de los profesionales de la salud, por
conocer cuáles son en realidad las necesidades percibidas por estas
familias cuidadoras, y así diseñar intervenciones dirigidas a
proporcionar ayuda para afrontar dicha situación. Soporte, tanto en lo
que respecta a necesidades utilitarias como a instrumentales y
psicológicas las cuales van cambiando en las distintas fases del ciclo
vital individual y familiar1, 2.
Nadie duda en las nuevas estrategias de atención integral, el
ineludible enfoque interdisciplinario e intersectorial con participación
comunitaria, demandándose especialmente coordinación en las dos
primeras e implicación en la dinámica del proceso asistencial y de
cuidados respecto la última.
El mayor nivel socioeconómico, cultural y de bienestar; la actual
sensibilización de la población en los temas relacionados con la salud
y el incremento de la información sanitaria han conllevado un cambio
profundo tanto en la demanda social, como en la deseada implicación
de la sociedad en la consecución del objetivo Salud y Calidad de
vida. Una comunidad participante tiene que ser una comunidad informada, para que en ella puedan surgir grupos de ayuda en acción,
constituidos por voluntarios de todo tipo, incluyendo trabajadores
profesionales de otros sectores, cuyos conocimientos pueden servir
para potenciar la salud infantil.
El nacimiento de las asociaciones de ayuda mutua y el voluntariado
social en la actual concepción, que en nuestro campo reciben la
denominación de acción social en materia de salud o bien el de
sistema cuasi-formal de atención a la salud, han representado
claramente un elemento fundamental de apoyo para los profesionales,
los padres y, por supuesto, para los niños. Como partícipes activos de
la vida de sus comunidades, contribuyen a mejorar la calidad de vida
dentro de las mismas y a crear espacios donde la sociedad sea mas
justa y solidaria sin renunciar, por ello, al estado de bienestar.
Con relación a la familia (cuidador principal y por lo general la
madre), no podemos dejar de citar a la OMS, que ya en Ginebra en
1981 la consideró, en todas las culturas, como el agente primario de la
sociedad para la promoción de la salud y calidad de vida del
individuo. Es obvio que para que la familia pueda cumplir dicha
misión, especialmente en circunstancias de necesidades especiales,
requiere de la adecuada protección social, jurídica, política y
económica, no olvidando que el binomio niño-familia constituye el
núcleo central del actual enfoque de atención integral.
Desde los años 60 diversos estudios han puesto de manifiesto que los
niños enfermos crónicos muestran más dificultades o problemas en el
ámbito emocional y social que los niños sanos3. La estabilidad
emocional familiar, se presenta como el más importante factor
modulador, que incluso puede llegar a fortalecer a la familia, durante el
largo proceso de atención que representa la patología crónica, sin olvidar
que la familia como microsistema se muestra interdependiente con las
estructuras comunitarias, educativas, sociales, económicas, políticas y
culturales de mayor magnitud4. Por ello, si la principal características de
la enfermedad crónica es un curso prolongado en el tiempo, no lo será
solamente crónica para el individuo sino que suele implicar a toda la
familia y también a parte de la red social de la misma5, 6. |
Título
del artículo: Los problemas psicosociales en las discapacidades infantiles
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: X. Allué
Las discapacidades infantiles, configuran un universo complejo,
con múltiples facetas que contribuyen a la ya pesada carga que una
enfermedad crónica representa para niños y familias.
El equilibrio psicológico del niño y su entorno social se altera, más
aún, por la peculiaridad de las afecciones, su difícil y,
lamentablemente a menudo, inexistente tratamiento, y la desesperanza
que envuelve toda la situación. Abarcar más allá del diagnóstico y
manejo clínico de estos pacientes es también un compromiso para
pediatras y otros sanitarios involucrados.
Esta contribución pretende describir los problemas de carácter
psicosocial que afectan a estos pacientes y a su entorno y proponer su
abordaje. |
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