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| Enfermedades Raras (I) |
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Título
de la revista/monografía: Enfermedades Raras (I)
Coordinador
del la monografía: Miguel García Fuentes y Pablo Sanjurjo Crespo
Número/fecha:
144
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| Artículos (Resúmenes
e Introducciones) |
Título
del artículo: Presentación de la Monografía
Tipo de contenido: Introducción
Autores: M. García Fuentes y P. Sanjurjo Crespo
Durante los años que siguieron a la segunda guerra mundial, los
esfuerzos sanitarios y asistenciales de los países desarrollados se
dirigieron a tratar de disminuir las elevadas tasas de mortalidad
existentes, particularmente de mortalidad infantil. La mejora en el
campo socioeconómico, la extensión de las campañas de vacunación
y del uso de los antibióticos, así como el desarrollo de las
especialidades pediátricas y de los programas de atención maternoinfantil,
propiciaron que hacia los años 70 se produjera una drástica
reducción de las tasas de mortalidad infantil con cifras cercanas a 10
fallecimientos por mil nacidos vivos. De forma paralela a esta
disminución de la mortalidad, comenzó a prestarse una mayor
atención a las enfermedades crónicas, organizándose la atención a
pacientes con deficiencias a través de los programas de estimulación
precoz y de atención temprana cuya eficacia ha quedado claramente
de manifiesto durante las últimas décadas.
Fuera de este marco organizativo asistencial y con dificultades para
obtener cobertura a sus necesidades, quedaron los pacientes afectados
con ciertas enfermedades crónicas de baja prevalencia que se
organizaron en asociaciones para reivindicar la solución de sus
problemas. En el año 1983 se constituyó en Estados Unidos la NORD
(Nacional Organization for Rare Diseases), acuñándose el término de
Enfermedades Raras que hace referencia a la baja prevalencia de las
mismas. Posteriormente en los años 90 se constituyó EURORDIS,
federación europea de asociaciones homóloga a la americana, y más
recientemente FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)
que agrupa a más de 50 asociaciones de pacientes.
Todos estos grupos han venido reivindicando la solución de las
necesidades asistenciales y sociales que sufren los pacientes afectos
de enfermedades poco frecuentes, expresando su sentimiento de
desatención y falta de interés por parte de las instituciones para la solución de dichas necesidades. En los últimos años la denuncia de
estas asociaciones de pacientes ha comenzado a calar en las
sociedades actuales, particularmente en los países más desarrollados
(Estados Unidos, Japón y Unión Europea), en los que la atención a
estos enfermos constituye un objetivo prioritario para las instituciones
sanitarias y sociales. |
Título
del artículo: Enfermedades raras. Necesidades de los pacientes con especial referencia a la población pediátrica
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: L. Gaite, P. Cantero, D. González-Lamuño y M. García Fuentes
En la actualidad se han puesto en marcha importantes iniciativas
institucionales en los países de la Unión Europea en relación con las
enfermedades raras. Un momento clave en el desencadenamiento de
la actual situación fue la Decisión del Parlamento Europeo y del
Consejo (1999), en la que se afirmaba en relación a estas
enfermedades ...que, debido a su infrecuencia y la consiguiente falta
de información disponible sobre el tema, estas enfermedades pueden
plantear problemas significativos en los individuos que las padecen...
Esta declaración se plasmó en el Programa Europeo de Enfermedades
Raras que se desarrolló durante el trienio 1999-2002, para propiciar la
identificación, definición y conocimiento epidemiológico de estas
enfermedades. Asimismo se inició el Programa Europeo para la
Investigación y el Desarrollo Tecnológico con el objetivo de
incentivar la investigación sobre la prevención, el diagnóstico y el
desarrollo de nuevos tratamientos. Paralelamente a las iniciativas
institucionales, desde el sector médico también se está apreciando un
creciente interés por las enfermedades raras, habiéndose publicado
algunos artículos que intentan abordar de una forma holística la
problemática de estas patologías
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Título
del artículo: Factores condicionantes en las enfermedades de baja prevalencia
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: A. Ballabriga
Enfermedad minoritaria es la que tiene una prevalencia que no
supera la cifra de 5 afectados por cada 10.000 habitantes y por parte
de la OMS se ha estimado en más de 5.000 enfermedades las que se
pueden incluir dentro de esta definición. Se han reconocido también
bajo el nombre de enfermedades raras, o poco frecuentes o de baja
incidencia, englobando dentro de ellas aspectos de afectación clínica
de aparatos o sistemas notablemente distintos y aspectos sociológicos,
terapéuticos y económicos que pueden tener muchos
condicionamientos comunes y que plantean la necesidad del
desarrollo de programas de acción comunitaria en el ámbito de la
salud pública y así lo recogió el Parlamento Europeo y el Consejo de
la Unión Europea en su decisión del 29 de abril de 19991.
Una gran parte de las enfermedades de baja prevalencia pueden
tener un condicionamiento multifactorial. La herencia multifactorial
implica una interacción entre factores genéticos y ambientales. El
componente genético puede ser solamente un gen aislado que
predispone a uno o varios trastornos morfogénicos y que ante una
variación del equilibrio en las condiciones ambientales induce una
ampliación del problema. Los factores a tener en cuenta pues van a
ser genes, medio ambiente y azar y en materia de lo que se conoce
actualmente sobre defectos congénitos es demasiado simplista la
consideración de una etiología siempre homogénea dentro del mismo
tipo de enfermedad2. Sin embargo, en la discusión de las variables de
enfermedades complejas, se deben considerar no sólo aquellas
atribuibles a variaciones fortuitas del componente genético o del
componente ambiental, sino también las puramente fortuitas no
atribuibles a ninguno de estos componentes3. La incapacidad de
duplicación de algunos estudios puede depender de factores de
confusión en relación con la estructura de la población estudiada, errores en la clasificación o heterogeneidad alélica. Colhoun y cols.
sugieren que los factores subyacentes más importantes que dificultan
la duplicación de estas asociaciones deben atribuirse puramente al
azar y a un inadecuado tamaño de las muestras estudiadas.
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Título
del artículo: Valoración de los pacientes con enfermedades poco frecuentes
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: E. Galán Gómez, J. Sáenz Hurtado, M. C. Ledesma Alcázar, J. M. Carbonell Pérez y J. J. Cardesa García
Como hemos visto en los planteamientos generales de las
enfermedades poco frecuentes, son un grupo muy diverso y amplio de
enfermedades en gran parte de etiología desconocida y con
diagnósticos y tratamientos complejos. Hemos podido ver que estas
enfermedades son un problema aparentemente pequeño a nivel
individual, pero representan un gran problema en la sociedad si se
consideran en su conjunto.
La gran mayoría de estas enfermedades (aproximadamente el 80%)
son de origen congénito, es decir que se presentan ya al nacimiento
aunque a veces se ponen de manifiesto en edades mas tardías.
Asimismo, un gran número de ellas son de origen genético.
Por este motivo es muy importante que el pediatra conozca de
forma general cómo abordar a estos pacientes para que puedan ser
diagnosticados precozmente. Es muy importante que el pediatra, que
es el médico que más frecuentemente se ha de enfrentar con este tipo
de pacientes con enfermedades raras, disponga cada vez más de
formación suficiente en este grupo de enfermedades. En este apartado
de la monografía, trataremos de cómo se valoran y estudian estos
pacientes con procesos congénitos y genéticos.
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Título
del artículo: Organización diagnóstica de los errores innatos del metabolismo (EIM)
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: P. Sanjurjo Crespo
Las metas más importantes de este documento son:
1. Efectuar una aproximación conceptual a esta patología dirigida
al pediatra general en cuanto a aspectos diagnósticos.
2. Describir una visión organizativa a nivel sanitario global para
el diagnóstico de estas enfermedades.
Como ha sido reportado, los errores innatos del metabolismo (EIM)
son enfermedades infrecuentes desde un punto de vista individual. Sin
embargo, y debido al gran efecto multiplicador que supone la
existencia de las más de quinientas descritas, representan como
conjunto un capítulo de la patología pediátrica muy a tener en cuenta1.
Además, existen enfermedades metabólicas que incumplen la
norma general de baja frecuencia como es el caso de la hipoglucemia
cetósica o las hiperlipemias familiares, con frecuencias superiores a
uno entre quinientos recién nacidos.
Ambas características definitorias de las ECM: gran diversidad y
baja frecuencia individual, determinan una problemática diagnósticoterapéutica
derivada de los siguientes aspectos:
a) son muy pocos los pediatras interesados en esta patología;
b) se requiere una dedicación permanente y duradera para
adquirir cierta experiencia en estos problemas de salud
c) sería necesaria una estructura de centros de referencia para
mejorar el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes.
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Título
del artículo: Programas Europeos de Investigación sobre Enfermedades Raras: un marco de trabajo para los investigadores especialistas en pediatría
Tipo de contenido: Artículo Original
Autores: M. Posada de la Paz
A principios de los años 80, en los Estados Unidos de América
(EE.UU.), se desarrolla la primera regulación sobre medicamentos
huérfanos del mundo. Esta iniciativa surge a partir de las
reivindicaciones que se venían realizando desde las organizaciones de
enfermos y familiares de afectados por enfermedades de baja
prevalencia. Básicamente, estas reivindicaciones podrían resumirse
del siguiente modo: los enfermos que padecen enfermedades de baja
prevalencia soportan múltiples carencias debidas a la falta de
rentabilidad de las inversiones que tendría que realizar la industria
farmacéutica, ya que el coste de poner un nuevo fármaco en el
mercado estaba, y sigue estando, en varios órdenes de magnitud por
encima de los potenciales beneficios que se obtienen.
Al mismo tiempo se editaba una nueva revista llamada Journal of Rare
Diseases con el objetivo de plantear en el mundo médico las dificultades
de este grupo de enfermedades poco frecuentes en varios frentes:
asistencial, investigación y social1. El denominador común de todo este
conjunto de patologías no relacionadas entre sí era la baja prevalencia.
Esta publicación tampoco era rentable y dejó de editarse al poco tiempo
de salir a la luz, no sin antes haber dejado enunciadas las bases de los
problemas de este conjunto de entidades clínicas de baja prevalencia. |
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