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| ENFERMEDAD CELIACA |
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Título
de la revista/monografía: ENFERMEDAD CELIACA
Coordinador
del la monografía: A. Nogales Espert
Número/fecha:
138
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| Artículos (Resúmenes
e Introducciones) |
Título
del artículo: Introducción
Tipo de contenido: EDITORIAL
Autores: Carlos Maluenda Carrillo
Dedicar un número monográfico, dentro de esta serie de Monografías
de Pediatría, a la enfermedad celíaca (EC) es algo que me satisface
plenamente, pues demuestra el impacto que los avances producidos en
esta enfermedad han tenido sobre los pediatras generales que son a
quienes va dirigida esta publicación.
Dentro de la larga historia de la enfermedad celíaca, enfermedad
conocida desde la más remota antigüedad, hay que destacar tres
acontecimientos que han sido fundamentales para llegar al conocimiento
que de ella tenemos en la actualidad:
1888. Descripción clínica magistral de la enfermedad (S Gee).
1950. Implicación del gluten como sustancia tóxica para estos
enfermos (W. Dicke).
1957. Biopsia intestinal peroral (M. Shiner).
Hasta aquí todo parecía que había tocado a su fin, ya que se conocían
bien los síntomas clínicos lo que permitía realizar un diagnóstico de
sospecha de la enfermedad, se disponía de un medio diagnóstico seguro y
fiable como era la biopsia intestinal así como de un tratamiento eficaz y
barato. Sin embargo, el paso del tiempo iba a demostrar que las cosas
eran más complejas de lo previsto.
Lo primero que aprendimos es que la EC era más frecuente de lo que
hasta entonces habíamos estimado. La incidencia de la enfermedad alcanzó
picos de 1/450-500 en estudios realizados en Irlanda, Escocia y Suiza a
mediados de la década de los años setenta. Esta alta incidencia exigió
cambios del hábito dietético partiendo de la hipótesis de que el retraso en la
exposición al gluten prevendría el inicio de la enfermedad. Por primera vez
en 25 años en el Reino Unido y en Irlanda se describió una disminución en
la incidencia de la enfermedad. Por desgracia, y esta es la segunda cosa que
aprendimos, esta disminución fue decepcionante ya que en estudios de
cribado realizados posteriomente se demostró que la reducción de los casos
típicos en los lactantes se compensaba por el aumento de las formas atípicas
cuya edad de inicio en muchas ocasiones se posponía a niños de mayor edad
o incluso a la edad adulta.
En los últimos 15 años la incorporación a la práctica clínica de técnicas
de screening, como los marcadores serológicos de EC (anticuerpos
antigliadina, antiendomisio y más recientemente antitransglutaminasa), de
alta sensibilidad y especificidad nos ha permitido conocer que la
presentación clínica de la EC es aún más versátil de lo que pensábamos
hasta hace poco. Actualmente sabemos que además de las formas atípicas
de presentación, entre las que incluíamos las formas pauci y
monosintomáticas, existen otras de más difícil diagnóstico como son las
formas silentes y latentes. El conocer mejor las distintas posibilidades de
presentación nos ha permitido determinar, por una parte, que la incidencia
de la enfermedad es muy superior (1/100-300) a la anteriormente
considerada y, por otra parte, que su distribución geográfica es mucho más
uniforme de lo que se había establecido. |
Título
del artículo: Epidemiología y etiopatogenia de la enfermedad celíaca
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: A. Bodas Pinedo y C. Maluenda Carrillo
1. Epidemiología de la enfermedad celíaca en Europa
En las últimas 3 décadas han aparecido publicados gran cantidad de
artículos relacionados con estudios epidemiológicos sobre la EC en
distintas regiones de Europa. En el año 1950 apareció un estudio
relativo a la incidencia acumulada de la enfermedad en Inglaterra y
Gales (1/8.000), y en Escocia (1/4.000).
La mejora de la técnica de biopsia peroral pediátrica y la aparición
de tests más específicos para malabsorción hicieron que el número de
diagnósticos de la enfermedad incrementara, de manera que a
mediados de 1970 se publicaron picos de incidencia de hasta 1/450 o
1/500 en estudios procedentes de Irlanda, Escocia o Suiza.
El desarrollo de pruebas complementarias que utilizan marcadores
serológicos con alta sensibilidad y especificidad ha permitido evaluar
la prevalencia de la EC.
La prevalencia de EC en Europa parece ser más homogénea de lo
que inicialmente se pensó (tabla I). Los estudios de despistaje
realizados sugieren que la enfermedad celíaca es una de las
enfermedades con base genética más frecuentes, con una prevalencia
en Europa de hasta 1/130-300 según los distintos autores. |
Título
del artículo: Genética de la enfermedad celíaca
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: E. Gómez de la Concha
Aunque se han propuesto diversos mecanismos para explicar la
aparición de esta enfermedad, hoy está más o menos generalmente
admitido que está producida por una intolerancia al gluten, que a
través de un mecanismo inmunológico, y en sujetos genéticamente
predispuestos, produce un daño en la mucosa intestinal.
Diversos factores apoyan que es una enfermedad mediada por
mecanismo inmunológico, entre ellos, la infiltración de la mucosa
intestinal por linfocitos T, la aparición de autoanticuerpos, la
asociación de la enfermedad a determinados alelos HLA, o la mejoría
experimentada con la administración de esteroides.
La predisposición genética queda claramente de manifiesto por la
mayor incidencia de la enfermedad en familiares de enfermos. Ésta
puede llegar al 30% en hermanos HLA idénticos.
La herencia, sin embargo, no es una herencia mendeliana, sino,
como en la mayoría de las enfermedades más frecuentes, y desde
luego en la mayoría de las enfermedades mediadas por mecanismo
inmunológico, una herencia compleja. En este tipo de herencia no
hay un gen determinado responsable de la enfermedad, sino que es
la suma de pequeños efectos derivados de la presencia de diversos
polimorfismos genéticos la que confiere la capacidad para padecer
la enfermedad. Luego otros factores, fundamentalmente
ambientales, condicionaran el que algunos de estos sujetos
genéticamente predispuestos lleguen a padecer la enfermedad y
otros no.
Esta es una diferencia fundamental con las enfermedades
monogénicas en las que es una anomalía en un determinado gen la
que condiciona la aparición de la enfermedad. |
Título
del artículo: Clínica
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: C. Maluenda Carrillo y A. Bodas Pinedo
Es clásico referirse a la descripción que en 1888 hizo Samuel Gee
de la enfermedad celíaca como primera descripción clínica magistral
e inmejorable hasta el momento actual.
Los conocimientos sobre la EC se incrementaron notablemente en
la década de los setenta, momento en que a raíz de disponer de unos
criterios diagnósticos rigurosos basados en la biopsia intestinal
permitió documentar de una forma objetiva la alta prevalencia de esta
enfermedad en algunas poblaciones. Estos hallazgos exigieron una
actitud inmediata que no fue otra que la del retraso en la introducción
del gluten en la dieta de los lactantes ante la creencia de que
prevendría la enfermedad. En relación con esta medida se observó,
por primera vez, una disminución en la prevalencia de la enfermedad,
hallazgo que se tornó decepcionante cuando más tarde, coincidiendo
con la introducción de los métodos de screening serológicos de EC, se
reconoció que la disminución de los casos de lactantes con
enfermedad celíaca típica se compensaban con el incremento de casos
de enfermedad celíaca atípica en niños mayores.
Resumiendo podemos decir que en el momento actual sabemos que
la EC lejos de cursar con una clínica uniforme, se caracteriza por la
heterogeneidad en su forma de manifestarse, hecho que queda
reflejado en las distintas denominaciones que en la actualidad damos
a sus diferentes formas clínicas de presentación (clásica,
paucisintomática, monosintomática, silentes). |
Título
del artículo: Diagnóstico de la enfermedad celíaca
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: I. Polanco Allué
Una anamnesis detallada, unida a un examen físico cuidadoso,
permite establecer el diagnóstico de sospecha en aquellos casos que
cursan con sintomatología convencional. Sin embargo, el
conocimiento de diferentes formas clínicas de enfermedad celíaca
(clásica, atípica, silente, latente, potencial, etc.), ha venido a
demostrar que un diagnóstico, clínico o funcional de la enfermedad
celíaca, es una utopía.
Por ello, el diagnóstico de certeza de enfermedad celíaca en los
niños no puede establecerse por datos clínicos ni analíticos
exclusivamente. Es imprescindible la realización de, al menos, una
biopsia intestinal y el estudio histológico de una muestra de mucosa
obtenida a nivel duodeno yeyunal. El hallazgo histológico específico,
aunque no patognomónico, es una atrofia vellositaria severa (atrofia
subtotal) con hiperplasia de las criptas y aumento de linfocitos
intraepiteliales (fig. 1). |
Título
del artículo: Tratamiento de la enfermedad celíaca. La dieta sin gluten
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: M. Márquez Infante y J. Rodríguez López
Una vez diagnosticada la enfermedad celíaca, el único tratamiento
existente consiste en mantener una dieta estricta sin gluten y de por
vida.
No debe iniciarse una dieta sin gluten sin haber realizado
previamente una biopsia intestinal que lo justifique, por la alteración
de la mucosa. La prescripción de esta dieta, sólo porque hay sospecha
de intolerencia a esta proteína o por el resultado de los anticuerpos
específicos elevados, sin haber realizado una biopsia intestinal que lo
confirme, es un error que se comete con frecuencia y lo único que se
consigue es retrasar o enmascarar el diagnóstico de una posible
enfermedad celíaca.
La dieta debe seguirse durante toda la vida. Está demostrado que el
consumo continuado de pequeñas cantidades de gluten, de forma
continuada, puede dañar gravemente las vellosidades intestinales o
provocar otras alteraciones o trastornos importantes nada deseables,
incluso en ausencia de síntomas. La dieta sin gluten permite la
recuperación vellositaria, así como la desaparición de los síntomas.
La dieta sin gluten debe basarse, fundamentalmente, en alimentos
naturales y frescos que no contienen gluten: leche, carnes, pescados,
huevos, frutas, verduras, legumbres y los cereales que no tienen
gluten: maíz, arroz, mijo y sorgo, combinándolos entre sí de forma
variada y equilibrada.
Se eliminará de la dieta cualquier producto que lleve como
ingrediente trigo, cebada, centeno, triticale (híbrido de trigo y
centeno) y, posiblemente, avena. |
Título
del artículo: Enfermedad celíaca. Problemática social
Tipo de contenido: Artículo original
Autores: M. Márquez Infante y J. Rodríguez López
El único tratamiento que ha demostrado ser efectivo para la
enfermedad celíaca consiste en la instauración de una dieta estricta sin
gluten y de por vida. Aunque, a primera vista, pueda parecer que el
seguimiento de una dieta sin gluten es una tarea sencilla, nada más
lejos de la realidad. Los celíacos se enfrentan diariamente a una serie
de dificultades, como el saber qué productos contienen gluten, el
precio abusivo de los productos especiales sin gluten, además de los
problemas a la hora de hacer uso de comedores colectivos, de
empresas, colegios, viajes, etc.
PROBLEMAS DE DIAGNÓSTICO
El primer problema con el que se enfrenta el paciente celíaco es
saber si padece o no la enfermedad. Según los últimos datos ofrecidos
por distintos estudios epidemiológicos, la prevalencia de enfermedad
celíaca en Europa, es de 1 por cada 200 personas nacidas vidas, lo que
convierte a la enfermedad celíaca en la enfermedad gastrointestinal
crónica más frecuente en nuestro medio. De esta forma, se estima que
en España el número de celíacos puede ascender a 200.000 personas,
de las que únicamente entre 18.000 y 20.000 están diagnosticadas.
Por tanto, en España hay 180.000 personas que son celíacas y lo
desconocen debido, fundamentalmente, a diversas razones:
El 75% de los celíacos son asintomáticos, es decir, no presentan
ningún síntoma característico de esta enfermedad.
El índice de sospecha de la enfermedad celíaca entre los
profesionales de la medicina es bajo.
Las pruebas disponibles en la actualidad, como los anticuerpos
específicos, son aun caras y no del todo sensibles ni específicas. |
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